就在上海！這個疾病能根治了！有人全家激動哭了

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先天性耳聾患者在全球高達2600萬

我國每年新生約3萬聾兒

其中60%與遺傳因素

也就是基因缺陷有關

目前臨床上尚無任何治療藥物

主要靠助聽器或人工耳蝸

來彌補這一缺陷

但對嘈雜背景中的人聲

或多人講話時識別率也較差

曾經這類患者

只能永遠生活在無聲的世界

但好訊息傳來！

今天，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院領銜的全球首個遺傳性耳聾基因治療臨床試驗研究，結果以長文形式發表在全球頂級醫學期刊《柳葉刀》正刊。

這項研究在國際上首次證明了，基因治療在遺傳性耳聾臨床治療中的安全性和有效性，從而打開了先天性耳聾基因治療的大門，開啟了基因治療耳聾新時代。

家長激動哭了：一個月！

孩子就聽到了聲音！

“快看，他敲門有聲音了！”顏女士（化名）眼含淚水激動地喊道。顏女士面前，她患有先天性耳聾的2歲兒子牛牛（化名）正興奮地對著門又敲又拍，嘴裡還咿咿呀呀的。

“1歲多的時候，我們發現他對任何聲音都沒反應，也不能講話。”正當顏女士陷入絕望的時候，她聽說了復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院（上海市五官科醫院）啟動了針對OTOF基因突變導致的先天性耳聾基因療法臨床試驗。經過檢查評估，牛牛的情況符合治療要求，並參加了這項臨床試驗。經過一個月的治療，牛牛終於能夠聽到了聲音。

像牛牛這樣的先天性耳聾患者全球高達2600萬，我國每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素也就是基因缺陷相關，嚴重阻礙了兒童言語、認知以及智力發育。

世界難題——遺傳性耳聾

有望得到根治

遺傳性耳聾

曾經被認為是世界難題的疾病

究竟是怎樣被根治的？

據復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊，OTOF基因突變是導致先天性耳聾的主要病因之一，它主要參與耳蝸內毛細胞突觸囊泡釋放神經遞質，從而讓大腦感受到聲音。研究團隊研發出針對OTOF基因突變的治療藥物，並自主創新開發出精準、微創的耳部遞送路徑和載體，攻克了大基因內耳遞送的難題。

通俗來說，

基因治療能針對病因

"缺什麼補什麼"

從根本上達到治療效果

舒易來說，“打個比方，一輛車搬不動它，需要兩輛車一起搬，藥物注射入人體後，這兩輛車需要合併起來，形成了一個完整的基因發揮作用，重新恢復聽力。”

劃重點：和正常人聽到的聲音

一！模！一！樣！

值得一提的是

這種從根本上恢復的聽力

所聽到的聲音是和正常人一樣的

能聽到真實的、自然的、

五彩斑斕的聲音

讓患兒徹底從無聲世界走出來

一名患兒家長告訴記者，治療一個月回家以後，門外有放鞭炮的聲音，孩子聽見馬上就哭了 。

患兒家長 趙女士

那一刻，他奶奶就覺得說是不是治好了，我說應該是治好了吧。隨著時間的推移，他現在說話越來越多，就是一個正常的孩子，沒有人相信他耳朵有問題。我們現在就覺得很幸運，他能聽到聲音也學會說話了，就是最好的安排。

患兒家長顏女士

很不容易，他一步步走來，叫爸爸、媽媽、奶奶，我們很幸運，我們的孩子很幸運，像他這個年齡也快要上幼兒園的年齡了，讓他儘快地能正常地回到幼兒園。

據瞭解

這是全球第一個取得療效的

耳聾基因治療臨床試驗

目前最長的隨訪時間已超過一年

患兒已可以進行日常對話

為上海醫學力量點贊！

願更多患兒能收穫福音，

聽到美妙的聲音！

記者 | 周瀅、張鷹

部分來源 | 復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院

編輯 | 靜靜