32歲男子身高僅1.4米，說話聲音是童聲，檢查發現竟是患上罕見病
極目新聞記者 鄭晶晶
通訊員 張夢石 譙玲玲 陳婭莉
32歲的付先生（化姓）身高僅1.4米，體貌外觀均呈兒童型，說話的聲音也是童聲，日前，他在家人的陪伴下來到武漢市第一醫院生殖醫學科就診，醫生檢查才知，原來付先生患上了一種垂體先天性發育異常的罕見病——垂體柄阻斷綜合徵。
日前，32歲的付先生在親人的陪伴下，來到武漢市第一醫院找生殖醫學科林黎醫生問診，付先生的體貌外觀均呈兒童型，說話的聲音也是童聲。林黎醫生為男子查體，發現他的身高為140釐米，第二性徵發育不良。X線檢查顯示，他的骨齡僅為13歲左右，性激素水平和甲狀腺激素水平均低下，磁共振檢查提示腺垂體發育不全、明顯縮小受壓，醫生診斷，他為垂體柄阻斷綜合徵。
家屬介紹，付先生的智力正常，因為現實問題，多年來一直沒有診治，如今經濟條件好轉，決定帶他來醫院看看。林黎醫生表示，下一步，可根據檢查結果給予對應激素的補充，促進患者的身高及第二性徵發育，儘可能恢復生育功能，但因患者已32歲，錯過最佳治療年齡（14歲以下），即使給予規範治療，也可能會遺留髮育及生育的不可逆損傷。
那麼，什麼是垂體柄阻斷綜合徵？武漢市第一醫院生殖醫學科主任、主任醫師胡雅君介紹，人體的生長發育和生殖是受下丘腦-垂體-靶腺軸調控的，垂體柄相當於是連線下丘腦和垂體的橋樑。如果垂體柄中斷或者阻斷，就會表現為單一激素缺乏或多種激素聯合缺乏，從而引起相應臨床症狀，如缺乏生長激素可導致身材矮小，性激素缺乏表現為性發育延遲。垂體柄阻斷綜合徵是一種垂體先天性發育異常的罕見病，發病率很低，目前多認為與圍生期創傷、胎位異常（如臀先露、足先露等）和基因突變有關。
胡雅君主任提醒，孩子出生後家長需重視幼兒身體發育指標，如果發現幼兒兩三個月時各項身體發育指標明顯落後，需警惕孩童發育遲緩，及時帶孩子到醫院兒童保健科檢查。此外，無論是男性還是女性的垂體柄阻斷綜合徵患者，目前都有成功生育的例子，而且生育的孩子基本正常。男性患者經治療後即使生育功能僅部分恢復，但只要有精子產生，也可透過試管嬰兒技術解決生育問題。
（來源：極目新聞）
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