孩子的青春期遲遲不到？可能是基因引起的發育問題，早點看診

有這樣一群人，他們從小看似與普通人無異，卻更願意獨自活動，看似“孤僻”的外表下，他們有自己難以開口的青春發育的異常“秘密”。如果父母沒有留意、及時帶他們就醫，一部分人要到成年後才能獲得診斷，耽誤了最佳治療時間。

南方醫院內分泌科“性腺及青春期生長發育”亞專業的負責人曹瑛提醒，這類人群很可能是患有“特發性低促性腺激素性性腺功能減退症”或“卡爾曼綜合徵”，及時進行規範的身心治療很重要。

20歲小夥治療後獲得“遲到的青春”

20歲的小夥子小汪，小時候就發現自己嗅覺很“遲鈍”，進入青春期後，自己的外生殖器比同齡人要明顯偏小，稀疏的鬍鬚、變化並不明顯的嗓音，雖然讓懵懵懂懂的他感覺到了不對勁，卻因為從小父母關愛缺失導致他無人傾訴，就這樣度過了自己的“青春期”。

一直到20歲時，已經成人的小汪糾結了很久，終於決定直面自己這個長期的“秘密”。幾個月前，小汪找到了南方醫院內分泌科“性腺及青春期生長發育”亞專業的負責人曹瑛教授。

透過詳細查體及問診，曹瑛發現，小汪其實還存在晨勃消失、性慾減退、睪丸偏小、身材四肢細長、兩臂展開的距離大於身高、短趾、牙齒髮育不良等他自己都沒意識到的問題，初步的激素檢測還發現LH、FSH、睪酮的明顯偏低，精液常規也提示精子濃度及活力的下降，擬診“先天性低促性腺激素性性腺功能減退症”，建議住院進一步診治。

在4天的住院時間裡，小汪先後完善了HCG興奮實驗、戈那瑞林興奮實驗、基因檢測等一系列檢查，最終確診“卡爾曼綜合徵”。

明確了診斷，也讓小汪緊張的情緒放鬆下來。

最終，透過人工下丘腦技術——GnRH脈衝的治療，小汪的鬍鬚、陰毛、睪丸體積等男性化表現逐漸明顯，精子濃度及活性也有了明顯改善，20歲的小汪終於獲得了一個“遲到的青春”。

可能由基因引起的發育問題

“先天性低促性腺激素性性腺功能減退症（CHH）”是個什麼樣的疾病呢？曹瑛介紹，這是一種逐漸被認識的內分泌疾病，總體發病率為1-10/100000，男女比例約5：1，像小汪這種還伴有嗅覺受損者稱為“卡爾曼綜合徵”。

男性患者多表現為童聲、小陰莖、無陰毛生長、小睪丸、無精子生成，女性患者還可以有乳腺不發育、原發性閉經等。此外，CHH患者還可能有身材細長、四肢纖長、唇裂、短指（趾）、骨骼畸形、肥胖等情況。

所以，如果生長發育的過程中出現了上述問題，就應當警惕並及時到醫院就診，在進行詳細檢查並與其他疾病進行鑑別後，才能對該病進行診斷。

“先天性低促性腺激素性性腺功能減退症”是什麼引起的？曹瑛解釋，目前已經明確有30餘種基因突變可導致該病症，近年來也不斷有新的致病基因被發現，約1/3的患者可以查詢到突變基因，但基因突變和臨床特點之間並非一一對應的簡單關係，仍需要進一步加深對此類疾病的認識。

規範的身體和心理治療都很重要

治療方面，曹瑛介紹，對於男性患者來說目前治療方法主要有3種：睪酮替代治療、促性腺激素生精治療、GnRH脈衝式生精治療，可根據患者的年齡、需求、性腺軸功能的狀態進行選擇，也可以互相切換，如睪酮替代治療可能幫助患者促進男性化、完成正常性生活，脈衝式GnRH泵可以幫助患者促進睪丸發育、生精治療。

對於女性患者，在無生育需求時可給予週期性雌孕激素聯合替代治療，以促進女性第二性徵的發育，有生育需求時可進行促性腺激素促排卵治療或脈衝式GnRH治療，誘導規律月經和排卵，從而獲得妊娠機會。

曹瑛提醒，很多患者因為長期第二性徵發育差而出現自卑心理，嚴重影響他們的生活和治療，讓他們的青春期蒙上陰影，“這類患者不僅需要規範的診治，也需要及時的心理支援，讓他們的青春不留遺憾，重新綻放”。

採寫：南都記者 李文 通訊員 李曉姍 範新釗