蔡磊與華大集團共建漸凍症多組學研究聯合實驗室，合力為漸凍症科研加速

最近改版，容易找不到尹哥的文章，大家記得把尹哥設為星標⭐️ 哦~

6月7日，漸愈互助之家平臺創始人蔡磊與華大集團CEO尹燁共同宣佈，將合作建立多組學研究聯合實驗室，加速漸凍症 (肌萎縮側索硬化) 在生命科學研究領域的科研進展。聯合實驗室的建立拓展了雙方合作的深度，加快了當前漸凍症多組學研究領域的進度。新華社、中國新聞社、北京衛視、鳳凰衛視、梨影片、科技日報等媒體共同見證這一重要時刻。

△ 蔡磊與尹燁攜手簽署戰略合作協議

在簽約儀式的開場致辭中，蔡磊先生表達了對此次合作的深切期待與無限感慨。儘管原定上個月舉辦的儀式因他突發健康的狀況推遲至今，但在經歷了一段與死神賽跑的艱難時期後，更堅定了他繼續戰鬥的決心。同時，蔡磊高度讚揚了尹燁先生及其華大團隊的支援，指出這種支援不僅是精神上的鼓舞，更是實質性的科研助力。過去一年半間，雙方在漸凍症全基因組規模化檢測方面取得了顯著成就，而在華大時空組學技術的幫助下，肌肉炎症因子的新發現也為漸凍症病因的解讀開闢了全新的視角。聯合實驗室的成立，標誌著雙方將進一步整合基因組學、時空組學以及其他多組學資料，包括蛋白組學、代謝組學和免疫組學等，以期在罕見病和疑難病症的治療領域取得重大突破。蔡磊強調，此番合作的願景超越學術成果和商業利益，雙方致力於構建更加開放的資料共享平臺，吸引更多合作伙伴，共同提升科研格局，追求長遠的社會價值。他表示，透過這樣的合作模式，將為漸凍症患者乃至更多罕見病群體帶來更多希望。

華大集團CEO尹燁在致辭中強調，蔡磊雖然身體受限，但其意志堅定、目標清晰，為罕見病研究領域注入了前所未有的希望之光。他指出，蔡磊帶來的不僅是個人的抗爭故事，更是對整個行業正規化的革新，激發了華大團隊乃至社會各界的強烈共鳴與行動支援。華大與蔡磊的合作始於對其全基因組的規模化測序，這一過程不僅加深了對漸凍症遺傳因素的理解，更得益於蔡磊的號召力，吸引了眾多罕見病家庭的信任與參與，形成了強大的研究合力。他也表示，正如科技界巨擘在各自領域中的開拓，蔡磊在中國乃至全球範圍內，以其非凡的毅力和決心，開闢了一條對抗罕見病的艱難但充滿希望的道路，其貢獻必將載入史冊。

簽約儀式上，蔡磊與尹燁先生共同簽署了戰略合作協議，這標誌著“蔡磊-華大漸凍症 (ALS) 多組學研究聯合實驗室”的正式成立。在現場熱烈的掌聲中，蔡磊與尹燁先生共同為聯合實驗室揭牌。

△ 蔡磊與尹燁為聯合實驗室揭牌

在ALS專案科研進展階段性總結與交流環節，華大生命科學研究院群體基因組學領域首席科學家金鑫就基於全基因組測序的肌萎縮側索硬化症遺傳致病機制研究進展、基本資訊、分析流程、測序結果、未來技術支援等進行詳細彙報。其中，對罕見有害突變總結髮現了231個此前未報道與漸凍症相關的基因，在肌肉細胞的細胞組分中富集；新型人工智慧LLM技術的使用加速了ALS致病突變的研究程序；第二期漸凍症患者家系免費全基因組檢測於2023年底正式啟動，擬捐贈200組家系的高深度全基因組檢測，檢測費用由尹燁與蔡磊共同承擔。為便捷服務病友，二期專案使用了華大智造最新黑科技“微痛末梢採血器”。截至目前，華大團隊已完成漸愈病友會第二期第一批入組72個完整家系的高深度全基因組檢測、資料分析和臨床解讀，共檢出7例陽性，整體陽性率9.72％，幫助病友明確了致病基因，為他們的治療和健康管理提供了方向。此批共檢出了198個變異 (包括SNV/InDel、Large CNV和動態突變)，全基因組家系的陽性檢出率顯著高於單人。尚未確定病因的患者，會透過進一步的資料探勘和遺傳學分析，去發現一些新的潛在的致病基因和變異位點。同時，金鑫先生表示希望能夠在廣大漸凍症病友及家屬的鼎力支援下繪製出中國人群中的漸凍症致病相關基因及致病突變的圖譜，為後續更加精準的診斷及發現新的可能干預的方案來提供支援。隨後，金鑫先生對蔡磊提出的關於變異檢出機制等問題進行了回答。

△ 華大研究院精準健康研究所所長金鑫發言

接著，華大生命科學研究院細胞組學領域首席科學家劉龍奇對時空組學解析漸凍症肌肉微環境退變機制作出詳盡介紹，包括時空組學的定義、時空組學技術的應用、尋找漸凍症發病共同機制的可能、前期時空組學結果、肌纖維基因表達特徵、後續計劃等內容。其中，漸凍症的發病原因目前尚未得知，且病人之間也存在著巨大的異質性，應當用更先進的手段進一步尋找可靶向的下游共同機制。利用時空組學，華大團隊解析了漸凍症患者肌肉的微環境，首次發現了早期漸凍症病人肌肉纖維中具有特殊的肌纖維和一種新的炎症因子。這將為ALS的診斷、疾病進展定量評估和干預靶點發現進一步提供新的思路。

△ 華大研究院超級細胞研究所所長劉龍奇發言

隨後，華大集團執行副總裁楊爽在捐贈儀式環節進行發言，對蔡磊同病魔抗爭的勇氣表達敬佩。同時表示，蔡磊的號召與行動為人類研究漸凍症等罕見病提供了一個全新的正規化，華大願全力以赴與進行疾病探索的夥伴同行，並作為同行者捐出相關的科研經費。

△ 尹燁展示捐贈證書

未來，透過華大原創的、全世界目前領先的全基因組測序與時空組學等技術的結合，將真實樣本直接連結到臨床病理，一步性抵達用藥靶標，這樣既可以在遺傳背景上給出風險提示，更可以在已發病上找出當下可能會遇到的問題。尹燁先生表示，“我相信蔡磊先生現在這個團隊以及周圍團隊就是現在全世界最高水平、最大規模的漸凍症研究團隊”。相信在廣大漸凍症病友的支援與奉獻下，在華大團隊與漸愈互助之家團隊攜手共進中，攻克漸凍症的破冰之路會同今日參加高考的所有考生一般旗開得勝。

△ 漸愈互助之家與華大團隊合影

尹燁致辭原文

昨天晚上跟段老師，就是蔡磊先生的妻子直播的時候，蔡總也連線了一下。大家看到他的狀態，包括剛才蔡總髮言的狀態，思路是非常清晰的。其實當我們很多的肌肉沒有辦法正常工作的時候，我們要很努力的去聽清楚蔡磊先生在說什麼。蔡磊先生的聲音是模糊的，但是他的意志、他的目標、他的理想，是遠大、清晰和明確的。這也是在一年半前，我第一次見到蔡磊先生他傳遞給我的，是一種信任，是一種光。我已經做罕見病做了很多年，華大也一直在做基因。說實話，這樣的光對我來講，並不是我們給蔡磊先生帶來了希望，是蔡磊給我們所有從業者的希望。我想他改變了人類對罕見病研究的正規化，使得華大全體，包括董事長汪建、我及華大的小夥伴們，昨天他們聽說我要來，自覺自發的捐款。這個病我們一定要明白這些道理所以說不用問說我們什麼時候才能成功，從蔡磊先生髮大願那天開始，他就已經成功了。所謂欲求佛先求心，做聖因得聖果！當蔡先生這個心法，我相信我們一切的跟這件事情有關係的，我們相關的資源都會往這個領域來共同去傾斜。比如說，我們一開始是透過全基因組測序，試圖從遺傳角度分析原因，我們看到我們是透過蔡磊先生的組織，一個又一個的罕見病的家系願意信任這個公益活動，不是簡單地信任華大，而是信任我們這樣一個研究共同體。我們按照家系去診斷，我們得出的結論是更準的，也更加的明確。同時，我們用的是全基因組測序，當然就會比我們只做全外顯子組測序的一部分得到的資訊更加全面，這些都會為我們未來的遺傳背景、藥物研發、基因治療起一個很好的作用。

另外一個，今天一會兒我們還有同事會講，因為這次帶來了一個全新的技術，叫時空組學技術。時空組學技術是一個解析度極高的成像。它可以把一個哺乳動物的細胞，比如說人類細胞分成400份去看。它可以更加清楚的看到，比如說漸凍症不同亞型的成因，但這樣的樣本如果沒有蔡先生這樣的一種號召力，去協調，使得很多的病人願意自己為這個事情出一點點力量做貢獻，它是一種志願者科研方式。我們拿不到樣本，那你技術再好又有什麼用？稍微劇透一下，其實當時有好多病友表示我們願意出腦脊液，您說吧，要用什麼樣本我們都願意去捐獻。我們看到的這就是我們希望看到的一個眾人拾柴火焰高。但大家一定不要忘記，誰最開始點燃的第一把火。所以為眾人抱薪者不可使其凍斃於風雪。我希望大家能夠看到蔡磊先生這個光，他真正在這個時局下，為中國乃至全人類在罕見病研究乃至疾病研究的偉大貢獻，這件事情註定銘記史冊。當我們去感慨黃仁勳又釋出了新的晶片，當我們去感慨馬斯克SpaceX去走向新物種，但是別忘了在這一刻，在中國，蔡磊先生也在用他的篤定和前行，去撕開一個破冰的堅毅的披荊斬棘之路。

蔡磊致辭原文

今天又是一個激動人心的時刻，見到尹燁總和華大的夥伴們。我非常感動，也很感慨。本來這場儀式的時間應該是在上個月中旬，尹燁先生當時也已經來到了北京，但是很不巧我當時正在ICU，正堅決請求醫生儘快對我的氣管進行切開，因為我在入院時經歷了多次痙攣式窒息、堵痰，並伴隨較大的心梗風險，我知道我可能扛不過去，但是我想繼續戰鬥，一切還沒有結束。包括從宣武醫院緊急轉到協和醫院的路途中，包括協和醫院醫生鼓勵我說“能從ICU活著出來的人都是具備堅強意志和積極樂觀的人，蔡磊你可以的”，我考慮的全是死亡，一個月後還能坐在這裡合作簽約，恍如隔世。尹燁總陪著我和漸凍症病人們向前奔跑，不僅僅是精神鼓勵，更是實實在在的科研支援。前期一年半來，我們在漸凍症全基因組規模化檢測已經實現了重要的發現，遠遠高於前期醫學指南對漸凍症病人基因病因診療的發現。最近中國的科學家發現，也是全世界的新發現，漸凍症在神經元凋亡、損傷之前，居然發現肌肉裡面已有TDP-43蛋白的錯誤摺疊，也就是說對這個疾病可能有新的解讀，或許漸凍症的發生不是神經系統導致，而是源自肌肉系統。這一個個顛覆式的發現也讓我們越來越接近真相。華大時空組學技術世界領先，今天有幸用於漸凍症科研樣本的研究。還在ICU病房裡，我就直接給尹燁總說，“既然有發現，趕緊上吧！”全新發現的炎症因子對肌肉系統的作用機制是破壞還是修復，這與治療靶點高度相關，讓我們加快推進，為生命救治帶來希望。這次聯合實驗室的成立，我也是拜託華大集團繼續加大投入科研力量，為漸凍症在基因組學、時空組學，結合我們目前越來越多的科研資料，包括蛋白、代謝、免疫組學等等，希望攜手華大集團和其他更多合作方一起作戰。我們將保持資料開放，學術成果和商業利益不是我們追求的目標，企業需要掙錢沒有錯，但是我們雙方希望格局更高、追求更遠。我希望在這樣的合作基礎下，能為漸凍症乃至更多罕見病和疑難病的救治帶來更大希望！

關於華大集團

華大集團成立於1999年，是全球領先的生命科學前沿機構。秉承“基因科技造福人類”的使命，懷抱“健康美麗，做生命時代的引領者”的願景，華大以“產學研”一體化的發展模式引領基因組學的創新發展，透過遍佈全球100多個國家和地區的分支機構，與產業鏈各方建立廣泛的合作，將前沿的多組學科研成果應用於醫學健康、資源儲存、鑑證服務等領域。同時，為精準醫療、精準健康等關係國計民生的實際需求提供自主可控的先進裝置、技術保障和解決方案。堅持走“自我實踐、民生切入、科研拓展、產業放大、人才成長”的新型發展道路，做到五環聯動、循序遞進，切實推動基因科技成果轉化，實現基因科技造福人類。

*詳情請訪問官網https://www.genomics.cn

關於漸愈互助之家

“漸愈互助之家”是由蔡磊先生髮起的以關注漸凍症等疑難重症為目標的科研平臺。目前已連結上萬名漸凍症患者。作為一個兼備大資料、人工智慧技術、專業醫學等特徵的數智化服務平臺，“漸愈互助之家”以患者為中心，主動參與並干預到漸凍症的救治、護理、尋醫問藥等重要工作中。同時，為患者提供最新進展的臨床研究參與機會、專家諮詢、基因檢測解讀，病歷評估及護理建議等。團隊彙集了具備資深生物醫學為背景的科研人員及大型網際網路公司背景的運營人員，並以“聯合社會各界，攻克漸凍症等神經退行性疾病，極力挽救幾十萬患者和家庭”為使命，聚集真實世界動態資料研究，希望攜手社會各界科學家、醫療機構及藥企，成為助力漸凍症攻克的加速器，為診療干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據。

*詳情請訪問官網https://www.askhelpu.com

「2024-06-17 期」贈書福利獲獎名單

恭喜以下粉絲獲得

《恐龍戰力榜》

各1套

請於6月23日前在今天的推文下留言

【姓名+電話+地址】

逾期不候哦~

（留言不會被精選出來，請放心）

@ 李常清 @ 竹風 @ 捨得