這個致命的神經退行性疾病，一文教你如何鑑別！
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快速進展性痴呆是克雅氏病的重要特徵之一
撰文：靜心
快速進展性痴呆（RPD）是指痴呆症狀出現後在數週至數月內快速進展的一類綜合徵。出現P RD的常見疾病有克雅氏病（CJD）、副綜合徵（PNS）、橋本腦病（HE）等。
其中，CJD是一種罕見的致命性中樞神經系統退行性疾病，臨床早期症狀不典型且表現多樣，早期診斷困難，一般無法治癒。為使患者獲得良好的診療體驗，減少疾病負擔，早期識別和診斷至關重要。
近日， BMJ Case Reports 釋出了一篇CJD患者的病例報告 [1] ，本文藉此病例重點介紹CJD的診療。
圖 1：文章來源於BMJ Case Reports
病例呈現
患者女，60歲。
主症：1月前無明顯誘因出現眩暈，運動異常，認知能力下降，表現為右手、軀幹和步態的震顫和共濟失調、言語異常、表達受限，體重驟減10磅，無複視、吞嚥困難或頭痛等症狀。
病史：橋本甲狀腺功能減退合併斑禿病史。
體格檢查：Kokmen精神狀態簡短測試（<29分證實痴呆症）22分（總分38分）。患者在注意力、即時回憶、計算、抽象、構建和延遲迴憶方面扣分。此外，患者有眼球震顫，共濟失調性構音障礙，步態共濟失調，軀幹共濟失調。但其運動反射和力量均正常。
實驗室檢查
血清檢測：紅細胞沉降率45mm/h（正常範圍：2-22mm/h）；血清鈉127mmol/L（135-145mmol/L）、血清鉀3.1mmol/L（3.6-5.2mmol/L）；血氯86mmol/L（98-107mmol/L）。
頭部MRI：呈瀰漫性雙側皮層綢帶徵（圖1）。
圖1：頭部MRI
腦脊液（GSF）分析：只有一個單核細胞，血清和腦脊液中自身免疫性腦病抗體組呈陰性。正電子發射斷層掃描（PET）提示無隱匿性惡性腫瘤。
（AD）標誌物：腦脊液定量總微管相關蛋白（tau）為7180 pg/mL[酶聯免疫吸附試驗（ELISA）]；神經元特異性烯醇化酶（NSE）為82ng/mL（n<15）（均勻時間分辨熒光）。
基於以上檢查結果，您認為該患者最終診斷是什麼呢？
參考文獻：
[1]Rode M M, Itoh C, Martinez-Sosa S, et al. Systematic approach to diagnosing suspected Cre
本文來源：醫學界罕見病頻道
責任編輯：老豆芽
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