國際新生兒篩查日，讓我們共同守護寶寶健康！

國際新生兒篩查日（INSD）是由國際新生兒篩查協會（ISNS）、國際原發性免疫缺陷患者組織（IPOPI）和歐洲免疫缺陷協會（ESID）在Screen4care倡議下聯合發起，共同宣傳新生兒篩查的重要性，並於2021年6月28日啟動首個國際新生兒篩查日（INSD）。

每年的6月28日是國際新生兒篩查日，為什麼要定這個日期呢？6月28日是Dr.Robert Cuthrie/羅伯特.格思裡教授的生日，這位生物學家在20世紀60年代在美國引入幹血濾紙片和一種新的檢測方法來篩查新生兒苯丙酮尿症（PKU），這一技術揭開了新生兒篩查的序幕。是由於患兒體內“苯丙氨酸”代謝障礙所導致的一種先天代謝性疾病而引起神經系統損傷（智力發育落後、癲癇發作等）、面板毛髮顏色改變和體味異常。還有些患兒會逐漸出現吞嚥困難、口水增多等肌張力低下的表現。然而本病一旦明確，儘早給予積極治療，減少體液中苯丙氨酸及代謝產物含量，防止或減輕腦損害。治療手段主要是飲食療法，並且開始治療的年齡越小，效果越好。新生兒篩查透過採集出生48小時，並哺乳6-8次以上的新生兒的足跟血，製成專用的幹血濾紙片，測定苯丙氨酸濃度。當標本血苯丙氨酸濃度超過120umol/L,且苯丙氨酸和酪氨酸的比值＞2.0時，就會通知家長帶著寶寶到醫院進行復查。透過進一步診斷確定分型以便儘早開展治療。

新生兒篩查可以檢查哪些疾病?

新生兒篩查有很多方面，包括新生兒遺傳代謝篩查、耳聾的篩查、先天性心臟病的篩查以及基因病的篩查。新生兒耳聾篩查，包塊耳聾基因和聽力篩查（耳聲發射TEOAE和自動聽性腦幹反應AABR），還有些地區比如南方地區會進行高發病比如紅細胞G6PD缺乏症篩查以及地中海貧血篩查。也就是說透過一滴血，我們可以進行遺傳代謝的篩查和基因的檢測。

新生兒篩查可以透過什麼方式進行檢查？

那麼我們常說的新生兒篩查也就是足跟血遺傳代謝篩查主要是透過串聯質譜技術進行篩查，遺傳代謝病又叫先天代謝缺陷，會對新生兒產生嚴重危害，如果不能及時發現，甚至可能危及生命。串聯質譜技術可以在短時間內高通量分析幹濾紙血片上的氨基酸圖譜和肉鹼圖譜，大大提高了檢測時間和通量。

新生兒篩查通常在什麼時間進行？

血片採集時間為生後48小時到7天，嬰兒應充分哺乳。因各種原因（早產、低出生體重、正在接受治療、提前出院等）未能及時採血者，採血時間一般不超過生後20天。對於輸血治療的新生兒，應在輸血治療前完成第一次血片採集，輸血治療120天后再次進行血片採集。因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的篩查指標不受蛋白負荷及出生時間限制，可在輸血前取樣，不需第二次取樣。對於擬行骨髓移植或幹細胞移植的新生兒應在治療前完成取樣。此外，還需注意採血前新生兒有無腸外營養或藥物（如氨基酸、脂肪乳、抗生素、激素等）治療史，必要時應考慮適當延遲採血時間。

新生兒篩查是所有寶寶都需要做嗎？其意義是什麼？

我國是人口大國，是出生缺陷高發國家。據統計，我國出生缺陷總髮病率約5.6%，即每年超過50萬新生兒患有出生缺陷，這是導致嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒帶來巨大痛苦，給社會、家庭造成嚴重的精神和經濟負擔，已經成為嚴重的公共衛生問題。根據我國法律《新生兒疾病篩查管理辦法》規定，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的預防措施之一。各類醫療機構和醫務人員應當在工作中開展新生兒疾病篩查的宣傳教育工作。也是遵循世界衛生組織針對出生缺陷提出的三級預防策略，新生兒期進行新生兒疾病篩查，早篩早診早治，提高患兒生活質量。新生兒疾病篩查遵循自願和知情選擇的原則。醫療機構在實施新生兒疾病篩查前，應當將新生兒疾病篩查的專案、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒的監護人，並取得簽字同意。

檢查前後有沒有什麼注意事項？

新生兒出生後充分哺乳後進行，避免因蛋白負荷不足可能導致的苯丙酮尿症篩查結果的假陰性；同時又可避開生理性的促甲狀腺素上升，減少先天性甲狀腺功能低下篩查結果的假陽性，以防止漏診和誤診的發生。

收到檢查結構異常或複查的通知，是否說明孩子就存在疾病？這時候家長應該怎麼辦？

目前在北京篩查結果統一由北京婦幼保健院（北京市新生兒疾病篩查中心）將結果簡訊告知家長、家長也可登入“北京通”APP或登入北京市衛生健康委網站（http://wjw.beijing.gov.cn/）輸入篩查編號、母親姓名進行結果查詢。此外，如篩查結果異常，北京婦幼保健院（北京市新生兒疾病篩查中心）、區婦幼保健院或助產機構將會電話告知。篩查結果異常的寶寶，需要及時到北京市新生兒疾病篩查中心複查。

即便寶寶被確診，父母也不要悲觀，大部分篩查疾病都有有效的治療措施，及早干預和堅持規範治療，可以顯著改善預後，患病寶寶也可以和其他寶寶一樣健康成長。換個角度看，這些被檢出的患病寶寶也可能是不幸中的萬幸，因為新生兒疾病篩查幫助他們避開了“災難性”後果。

如果臨床診斷患有遺傳代謝病的患兒，負荷救助條件者可登入中國出生缺陷干預救助基金官網（www.csqx.org.cn）下載《出生缺陷（遺傳代謝病）救助專案個人申請表》，並可透過包括北京婦幼保健院在內的12家專案實施單位，申請北京市出生缺陷（遺傳代謝病）救助專案，獲得救助。

文字|新生兒科 申英傑