攜手共進，眾志成城｜多方聯動智慧診療共創法佈雷患者新未來！

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全國22省心血管大咖齊聚上海，“法佈雷病智慧診療專案領航行動”正式啟航！

法佈雷病是一種可引起多器官、多系統受累的X染色體連鎖溶酶體貯積病，被納入我國第一批罕見病目錄。隨著相關研究的進展，法佈雷病的早期篩查與診斷越來越受到廣泛關注。

2024年6月28日，正值第十八屆東方心臟病學會議（OCC 2024）和世界心臟病學大會（WCC 2024）召開之際，為進一步推動法佈雷病篩查體系的建設，“法佈雷病智慧診療專案領航行動”正式召開。

本次大會由中山大學附屬第一醫院陳藝莉教授主持，邀請到了復旦大學附屬中山醫院葛均波院士、北京大學第一醫院霍勇教授作為大會特邀嘉賓蒞臨現場，還邀請到了北京醫院楊傑孚教授、福建省立醫院郭延松院長，就法佈雷心肌病早期篩查、鑑別診斷的要點及法佈雷病篩查體系建設福建模式進行了分享介紹，同時在會上正式介紹了國內首個“法佈雷專病”的上線應用。蒞臨現場的嘉賓還有來自全國22個省份的40餘位的心血管學科帶頭人，未來我國的法佈雷診療事業也將在諸位“領航者”們的帶領下，進一步完善各省份的法佈雷篩查體系建設，提升臨床一線醫生的篩查診斷能力，促進早診早治，從而惠及每一位法佈雷病患者及其家庭。

圖 陳藝莉教授主持

教育為本，提升認知從撰寫教材開始

會議伊始，由特邀嘉賓葛均波院士及霍勇教授做大會致辭。葛均波院士談到，“40年前的內科學教材是根據心臟的形態將心肌病分為擴張型心肌病、肥厚型心肌病（HCM）和限制性心肌病等，但它對心肌病患者的治療價值是有限的。”

如今，作為內科學教材的主編，葛院士一直在思考如何更好地撰寫心肌病這一章節。心肌病比較特殊，既屬於心衰，又不屬於心衰。且相當一部分心肌病屬於罕見病，常容易被誤診和漏診，所以說，影像學在心肌病篩查中是起到關鍵作用的。按形態學和病因學分類，將現今最新的心肌病鑑別診斷技術、新的治療和干預手段以及篩查方法都寫進教材。希望讓每一位醫學生，從大學期間接受的教育開始，就能夠樹立對心肌病的正確分類和認識，從而提高臨床醫生在心肌病上的診療水平。

“我們講的法佈雷病，也是屬於罕見心肌病一種，原來許多患者都曾被誤診或者漏診。然而隨著臨床醫生的重視，越來越多的心內科醫生意識到，透過影像學等重要手段能夠有效地提高法佈雷心肌病的診斷率。如果在遇到肥厚型心肌病患者，超聲結果顯示為對稱性肥厚，再結合患者其他的體徵評估，懷疑法佈雷病的，就需要對患者進行法佈雷病的篩查檢測”。今天啟動法佈雷病智慧診療專案的領航行動，希望鼓勵各個省份專家積極參與，可以從基層做起把病人檢查出來，然後進行對症治療。期待未來能夠早期識別、早期干預，使法佈雷病患者的生活質量得到改善和提高。

圖 葛均波院士致辭

基於事實，看智慧診療如何助力早期篩查

霍勇教授提及，“在國家對罕見病的重視下，心血管醫生對罕見病的認識不斷加深，診斷能力也在不斷提升。實際上，罕見病並非真正罕見，只是經常未能被明確診斷。因此，要提高對法佈雷這類罕見病的認知，同時還需要加強與影像學，以及其他臨床科室之間的多學科合作”。

自去年OCC大會期間“中國法佈雷病智慧診療專案”正式啟動以來，專家組積極開展線上/線下培訓課程，教育臨床一線醫生如何進行法佈雷病的早期篩查和鑑別診斷，成功提升了全國範圍內各大醫院心內科對法佈雷病的診療能力。目前，全國已有127家醫院成功確診了法佈雷病例，累計有703例法佈雷患者在心內科得到確診。

而在今年OCC-WCC期間，我國首個“法佈雷專病資料庫”也正式上線，為在中國開展法佈雷病的研究積累科研證據。且未來該專病資料庫，將佐以人工智慧AI技術，開發出適用於中國人群的法佈雷高危患者篩查工具，為臨床醫生提供更為精準的篩查診斷參考，大幅提高效率，對於我國罕見病篩查診斷模式發展進步具有重要意義。

圖 霍勇教授致辭

隨後，葛均波院士、霍勇教授、陳藝莉教授、楊傑孚教授、郭延松教授等來自全國22個省份40餘位專家共同參與了“法佈雷病篩查行動各省倡議”環節。本次啟動儀式旨在提高全國心內科醫生對法佈雷病的重視程度，推動“法佈雷病智慧診療專案”在全國範圍內進一步開展培訓工作，規範法佈雷病的早期篩查與診斷流程，從而實現法佈雷患者的早診早治，進而改善預後。

圖 “法佈雷病篩查行動各省倡議”啟動儀式

立足當下，談我國法佈雷病科研發展及中國人群資料積累的意義

楊傑孚教授談到，法佈雷病作為一種罕見病，過去由於大家的重視程度不夠，導致了較多的誤診和漏診，從今年中國南京的回顧性分析結果發現，新生兒法佈雷病的發病率高達1/1321，法佈雷病在中國的發病率或被嚴重低估，未被診斷的法佈雷病患者遠超預期。

圖 楊傑孚教授講課

近年來，隨著心血管專家對法佈雷病的關注不斷增加，《左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國專家共識2023》正式釋出，旨在使廣大臨床醫務工作者早期發現左心室肥厚，並規範診治，以降低左心室肥厚相關疾病的漏診和誤診。希望透過共識推薦，進一步推動我國法佈雷病的篩查診斷工作。共識強調在臨床遇到左心室肥厚的病人，應首先判斷是否為對稱型肥厚，再結合心電圖及心超等其他檢查的特徵進行鑑別診斷。

圖 《左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國專家共識2023》推薦建議

圖 《左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國專家共識2023》推薦建議

遠不止專家共識，影像學在法佈雷病的篩查中也發揮著關鍵作用。目前，多種輔助影像技術的特異性助力顯著提高了法佈雷病患者的診斷率。截至2024年5月底，累計確診的患者數量是過去幾十年診斷患者數量的四倍。

楊傑孚教授認為，未來如能對全國的法佈雷病病例進行整體分析，定能有更多突破性發現。因而加入法佈雷病智慧診療專案，提高一線醫生對法佈雷病的篩查能力，積極完成法佈雷病專病資料庫規範系統化的資料登記，所產生的分析結果不僅對中國患者的臨床診療具有重要指導意義，更將引起國際對中國證據的關注。

以點帶面，探索法佈雷病全省篩查體系的建設

郭延松教授結合福建省立醫院以及福建全省罕見病協作體系建設的成功經驗，對既往全省開展的法佈雷病早期高風險患者篩查工作表達了高度認可。

圖 郭延松教授講課

得益於國家政策支援，福建省立醫院自建立心血管罕見病臨床研究中心以來，多個臨床科室積極參與，院內心血管罕見病MDT高效運作。MDT團隊對所遇的各類心血管罕見病例積極溝通，不同科室的專家分享各自的診斷經驗，全院法佈雷病及其他罕見心血管疾病的診斷能力得到了顯著提升。過去兩年間，福建省立醫院全院累計診斷法佈雷病72例，其中約65%的確診患者由心內科醫生診出，並提出“1+N”心臟篩查標準用於HCM患者法佈雷病篩查。

圖 福建省立醫院對HCM患者採用的法佈雷病心臟篩查標準

不僅如此，在福建省醫師學會心血管內科分會心血管罕見病學組成立的同時，福建省立醫院還牽頭成立了福建省心血管罕見病聯盟，彙集了包括省內所有三級綜合性醫院在內的53個成員單位。全省各中心積極參與學術研討活動，推動法佈雷篩查建設工作在全省推廣。目前，福建全省共有19家中心開展法佈雷病篩查工作，其中8家中心成功確診過法佈雷病例。

郭延松教授認為，鼓勵福建全省各中心積極參與“法佈雷病智慧診療專案”的學術交流和培訓活動，已顯著提升了我省法佈雷病的篩查診斷能力。希望未來，這一專案能在全國推廣，促進全國法佈雷病診療水平的提升，為更多法佈雷患者帶來福祉。

總結

會議最後，楊傑孚教授進行了總結。首先，本次“法佈雷病智慧診療專案領航行動”會議，邀請到的都是全國心血管領域具有探索和領航者精神的專家，大家在這裡共同聚焦法佈雷病的早期篩查，希望更進一步推動我國法佈雷病臨床診療的發展。其次，“法佈雷專病資料庫”這一獨特形式未來也定將為開展法佈雷病相關研究提供更加完整的臨床資料。最後，楊傑孚教授強調了法佈雷病的篩查一定要加強多學科合作。希望憑藉此次領航行動，吸引更多臨床一線醫生加入“法佈雷智慧診療專案”，共同助力實現法佈雷的早期篩查，為法佈雷患者創造更美好的未來。

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