2024年上半年多款罕見病藥物開出國內首張處方

（人民日報健康客戶端記者 武星如）據人民日報健康客戶端記者不完全統計，2024年上半年，至少4款罕見病藥物在國內開出首張處方，惠及陣發性睡眠性血紅蛋白尿症、杜氏肌營養不良等罕見病患者。

地夫可特：用於2歲以上杜氏肌營養不良患者

5月13日，北京協和醫院為一名8歲的杜氏肌營養不良患者開出藥品地夫可特。這是該藥在我國內地的首張處方，這類罕見病患者也由此實現了從“有藥可用”到“有藥可選”。

5月13日，北京協和醫院藥劑科藥師指導用藥。醫院供圖

杜氏肌營養不良是一種遺傳性神經肌肉罕見病。該病尚無治癒方法，使用糖皮質激素可以延緩疾病進展，但存在較明顯的副作用。2017年2月，地夫可特被美國食品藥品監督管理局批准用於2歲以上杜氏肌營養不良患者治療。該藥對患者疾病所處階段無限制，適用人群更廣泛，體重增加等不良反應的發生率更低，整體治療效果更為顯著。但此前，國內沒有引入該藥品。

北京協和醫院按照臨床急需藥品的相關要求，向國家藥監局提出了臨時進口地夫可特片，並在該院定點用於杜氏肌營養不良患者的申請。經多部門共同努力，專案僅用62個工作日即獲批准並實現臨床應用。

鹽酸伊普可泮膠囊：成人PNH口服單藥療法

6月，陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）創新口服單藥療法飛赫達（鹽酸伊普可泮膠囊）開出全國首張處方。作為全球首個且目前唯一的成人PNH口服單藥療法，鹽酸伊普可泮膠囊今年4月在中國獲批用於治療既往未接受過補體抑制劑治療的成人患者。

PNH是一種慢性、進行性、危及生命的血液系統罕見疾病，患者需要終身維持用藥來控制溶血。目前，PNH的標準治療方式以抗補體C5療法為主。該療法雖然能夠抑制血管內溶血，但無法有效抑制血管外溶血，導致部分患者殘留貧血、疲乏和輸血依賴。

鹽酸伊普可泮膠囊是全球首個也是目前唯一的特異性補體B因子口服抑制劑，作用於免疫系統的補體旁路途徑中的近端通路，可全面控制血管內和血管外溶血，彌補抗補體C5療法的缺陷。

國產醋酸氟氫可的松片：治療醛固酮合成酶缺乏症

6月6日，上海新華醫院兒內分泌遺傳科為一名醛固酮合成酶缺乏症患兒啟動了國產醋酸氟氫可的松片（依米特）治療，這是全國首例接受國產醋酸氟氫可的松片治療的先天性腎上腺皮質增生症（CAH）患兒。

6月6日，上海新華醫院兒內分泌遺傳科副主任醫師梁黎黎指導患兒家長用藥。醫院供圖

醛固酮合成酶缺乏症是由於CYP11B2基因突變導致，屬於我國罕見病目錄中的CAH。其中醛固酮合成酶缺乏症是CAH極為罕見的型別。治療上以口服鹽皮質激素（9α-氟氫可的松）及濃氯化鈉治療。

國產醋酸氟氫可的松片於2023年8月批准上市，由於此前國內沒有生產醋酸氟氫可的松的廠家，患者的購藥途徑大多來自於海外原研藥品代購。

伏索利肽：治療兒童軟骨發育不全

4月11日，北京兒童醫院為軟骨發育不全患兒開出由北京市罕見病藥品保障先行區引進的“先行先試”罕見病藥品的首張處方，並創下國內未上市藥品進入臨床用時最短的紀錄。

該處方藥品名為伏索利肽，是全球首款治療兒童軟骨發育不全的罕見病藥品，也是北京罕見病藥品保障先行區中首款“先行先試”的罕見病藥品。

4月11日，北京兒童醫院院長倪鑫（中）與用藥患兒家屬交流。醫院供圖

兒童軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等，是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常。2月5日，上藥科園貿易受北京兒童醫院委託，啟動伏索利肽的境外緊急採購以及進口任務，2月22日完成首批罕見病藥品提前備貨。