學術書架丨《遺傳諮詢》出版，闡述遺傳諮詢的發展與實踐

近日，復旦大學沈亦平教授、盧大儒教授、安宇教授主編的《遺傳諮詢》由高等教育出版社出版。

在基因組醫學時代，遺傳諮詢專業服務的需求日益增加。而相較於國外遺傳諮詢領域在培訓，認證和臨床實踐方面的發展，我國的遺傳諮詢事業還處於萌芽狀態，並且日益受到業界的關注，廣大從事醫學遺傳學，臨床遺傳學和遺傳諮詢的從業者，迫切需要針對性的教材系統提升遺傳諮詢的能力。該教材分為上篇、中篇和下篇，分別講述遺傳諮詢的發展與內涵、原理、原則和遺傳諮詢模式，遺傳病的風險評估，遺傳諮詢流程和實踐、臨床應用場景和案例等。該教材既滿足了遺傳諮詢學科體系的完整性，突出了遺傳諮詢的關鍵技能和能力相關知識，也為成為合格的遺傳諮詢師提出了要求以及目標和內涵，成為寶貴的學習資源。

以下內容節選自該書第二章（第7-8頁）：

遺傳諮詢因需要而產生，因需要而發展。本章介紹了遺傳諮詢的發展歷程及遺傳諮詢定義的演變，同時討論了遺傳諮詢的物件、目的和任務。遺傳諮詢用最簡單的方式表達即幫助諮詢者，本章指出和強調了在基因組醫學時代下，遺傳諮詢與臨床醫生不同的責任和義務。

一、遺傳諮詢的起源和發展

謝爾登·C. 裡德（Sheldon C. Reed）博士在1947年加入明尼蘇達大學迪特人類遺傳學研究所（Dight Institute for Human Genetics）後不久就創造了“遺傳諮詢”（genetic counseling）這個術語。迪特研究所的任務是提供人類遺傳學的課程和公開講座，參與研究，並就有關人類遺傳學的問題提供諮詢。從20世紀40年代末到50年代中期，在迪特研究所的一系列會議和出版物中，裡德博士開始使用遺傳諮詢這個術語。1955年，他在哥本哈根舉行的第一屆國際人類遺傳學大會上正式提出了這個概念。同年，他的經典著作《醫學遺傳諮詢》（Counseling in Medical Genetics）出版，標誌著遺傳諮詢的正式誕生。因組致病變異頻譜為基礎，這是醫學的新基建內容之一……

二、遺傳諮詢定義的演變

2001年有了第一個關於遺傳諮詢師的定義：遺傳諮詢是以遺傳學資訊為核心的一個動態的心理教育過程，遺傳諮詢師的作用就是能夠使用遺傳學知識，以個人靈活的方式減少患者的緊張和增加自我控制的信心。美國遺傳諮詢師協會對遺傳諮詢師的定義：遺傳諮詢師是經過獨特專業訓練，具有碩士研究生學位，並在醫學遺傳學和諮詢方面有經驗的醫護人員。遺傳諮詢師是健康管理醫療小組的成員，提供風險評估，並對有一定風險或已經診斷為某種遺傳病的個人和家庭提供教育和支援。遺傳諮詢師也提供基因檢測報告解釋，併為患者的利益提供支援和倡導。

參照國外的經驗及基因組醫學時代的需求和國情，作者認為遺傳諮詢的名稱、定義與服務內涵應該與時俱進。目前從以研究單個基因與位點和臨床表型（疾病）及傳遞模式為主要內涵的遺傳學研究，已經發展到以研究多個基因與位點的相互作用及整合多組學和環境等其他因素為基礎的疾病發生與再發風險評估為主要內涵的基因組學。遺傳諮詢也應該包含基因組學及多組學的內容，諮詢的疾病應該從單基因病擴充套件到多基因病和多因素病（複雜病），服務物件應該從病患及家屬拓展到全人群和生命全週期。