利用深度學習揭示心臟病遺傳因素 助力心臟病早期預防診斷
新民晚報訊（記者 郜陽）記者從上海人工智慧實驗室獲悉，實驗室近期與武漢大學、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院聯合團隊提出利用深度學習揭示心臟病遺傳因素的全新方法，為心臟疾病的早期預防和診斷提供了新策略。相關成果已發表於國際知名期刊《自然·通訊》上。
肥厚型心肌病是臨床上常見的遺傳性心臟病，通常導致心肌過度增厚，造成心臟動力不足、射血分數變小等心臟功能受損，從而引發嚴重的健康問題，導致心臟衰竭、猝死等嚴重後果。
據《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南 2023》估算，肥厚型心肌病的患病率據估計至少為1/200，但目前仍有相當一部分無症狀肥厚型心肌病患者可能未被確診。如果在發病前能夠進行預防和診斷，將有助於對疾病更好地控制。
此前研究表明，左心室區域壁厚度是心血管疾病中疾病和死亡的獨立預測因子。在本項研究中，聯合團隊利用深度學習演算法MSMM首次發現了左心室室壁相對厚度與肥厚型心肌病之間的顯著因果關係，為心臟疾病的早期預防和診斷提供了新的策略。
藉助英國生物樣本庫提供的42194名參與者的心血管磁共振檢查和基因型資料，聯合團隊開創性地探索了左心室壁厚度的遺傳基礎，採用了心血管磁共振技術深入研究心肌壁厚度，從新視角理解左心室壁厚度表型的遺傳因素，同時為肥厚型心肌病的生物學機制提供了重要線索。
記者瞭解到，聯合團隊對12種不同左心室壁厚度特徵進行了全基因組關聯研究，特徵涵蓋心臟各個區域在不同心動週期（如舒張末期和收縮末期）的壁厚度，包括前壁、前間隔壁、下間隔壁等。透過深度學習技術的應用，精確分割和量化了這些特徵，揭示了它們的遺傳基礎。研究發現了72個與左心室壁厚度表型顯著相關的遺傳位點，這些位點與心臟發育和心臟收縮途徑緊密相關。