不依賴器械，遺傳性耳聾有了治療新希望，男孩在漢接受基因治療“重啟”自然聽力

極目新聞記者 劉迅

通訊員 陳有為 聶文聞

基因突變引發耳聾，15歲男孩透過耳聾基因治療後重獲聽力，體驗美妙有聲世界。2月21日，華中科技大學附屬協和醫院宣佈，該院耳鼻咽喉頭頸外科團隊在車谷院區為一名先天性耳聾患兒完成了遺傳性耳聾基因治療術，目前患兒聽力已明顯改善。該例基因治療臨床試驗為華中首例，該技術為耳聾治療開闢了新方向，也為其他先天性耳聾患者帶來新希望。

術後複查，洋洋的聽力有了明顯恢復

男孩一出生就雙耳全聾

洋洋（化名）今年15歲，老家在陝西。他的出生，讓一家人欣喜不已。但沒想到，洋洋11個月多大時，父母察覺到了一些異常，“大人在他身後拍手、搖玩具，洋洋沒有任何反應。”媽媽說，觀察了一段時間，他們懷疑洋洋對聲音極不敏感，便趕緊送到當地多家醫院檢查，沒想到竟是極重度的先天性耳聾，雙耳聽力接近全聾。拿到這一結果，夫妻倆都傻了眼。

隨後，父母帶著洋洋先後輾轉西安、北京等多家醫院，嘗試了助聽器後，又在孩子的右耳植入了人工耳蝸。媽媽說，洋洋靠著右耳朵的微弱聽力，努力地上到了初中二年級，成績也不錯，平時喜歡打籃球。但令父母揪心的是，因為聽力的影響，洋洋的語言能力一直很弱，未來學習、生活都會受影響。

經過多番打聽，洋洋父母得知協和醫院正開展先天性耳聾患兒基因治療的臨床試驗，該項試驗將有望改變孩子雙耳失聰的現狀。抱著一絲希望，今年1月初，洋洋的父母來到協和醫院耳鼻咽喉頭頸外科就診。

基因治療讓他“重啟”聽力

評估後，專家確定洋洋的遺傳性耳聾，是由於OTOF基因突變引起的，符合先天性耳聾患兒基因治療的各項條件。

2月9日，正值農曆新年除夕，在協和醫院車谷院區，耳鼻咽喉頭頸外科主任肖紅俊教授、孫宇教授團隊與麻醉科、手術室緊密合作，為洋洋實施手術。

協和醫院專家團隊手術中

協和醫院專家團隊手術中

手術檯上，專家將基因治療藥物透過頭髮絲細的針頭，精準地注入洋洋的內耳。術後第三天，洋洋的聽力狀況有了突破，即使沒有戴人工耳蝸，他能夠感知到先前無法辨識的汽車行駛聲，醫療器械發出的報警聲等。他激動地拉著媽媽的手，一字一句地說：“我聽到汽車的聲音了。”

術後第七天的聽力測試時，醫生髮出聲音，洋洋立馬給出反應，門外站著的媽媽瞬間紅了眼眶，這一刻她和丈夫期待了太久。不止如此，進一步的檢測發現，洋洋的低頻聽力已基本恢復，雖然高頻聽力仍待恢復，但這讓一家人看到了希望。

遺傳性耳聾有了治療新希望

資料顯示，像洋洋這樣的先天性耳聾患者全球高達2600萬，我國每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素有關（即基因缺陷），嚴重阻礙了兒童言語、認知以及智力發育。除人工耳蝸外，然而目前臨床尚無任何治療藥物。

該院耳鼻咽喉頭頸外科主任肖紅俊教授解釋，OTOF基因突變是引起嬰幼兒聽神經病的重要病因，突變頻率高達41%。“由於該基因的缺失，耳蝸內毛細胞無法將聲音刺激訊號傳遞給下一級聽覺神經元，該病的患者基本是完全聽力損失，也無法形成言語。”

本次先天性耳聾患兒基因治療臨床試驗的成功，給洋洋打開了聽力“新世界”的大門，也給了協和醫院耳鼻咽喉科團隊帶來很大的信心。孫宇教授表示，隨著科技和生物醫藥技術的不斷發展，遺傳性耳聾有了治療的新希望。將具有正常功能的基因直接遞送到內耳，表達功能正常的蛋白，恢復正常功能，根本上恢復或改善耳聾患者聽力，讓患兒都能用自己的耳朵聽到世界最真實的聲音。

肖紅俊教授介紹，“相較於人工耳蝸植入治療，基因治療能恢復自然聽力，治療成功後病人將不依賴外部醫療器械，更有利於建立生活的自信。”

據悉，洋洋是目前世界上進行耳聾基因治療年齡最大的患者，協和醫院耳鼻咽喉頭頸外科也是世界第四個開展遺傳性聾內耳基因治療的單位，在華中地區也是首個開展該項治療技術的單位。

醫護人員為洋洋的恢復速度感到驚喜，並送上祝福

（圖片由通訊員金煦攝）

（來源：極目新聞）

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