湘雅三醫院開展罕見病多學科聯合義診，惠及200餘名湖南省內外患者

3月16日上午，14歲的小杭（化名）和父母一起來到中南大學湘雅三醫院。雖然已經14歲，小杭卻不會說話，個子矮小，身材瘦削，也不怎麼與同齡人交流。小杭父親捏著厚厚的一疊檢查化驗單交給醫生檢視，另一名醫生正在為小杭查體。10分鐘後，來自不同科室的近十名專家趕來，會小杭進行罕見病多學科會診。

和小杭一樣，這天上午還有200餘位患者來到湘雅三醫院專家門診——他們都是罕見病患者。3月16日，中南大學湘雅三醫院開展罕見病多學科聯合義診，來自神經內科、兒科、胃腸外科、腎病風溼病科、血液內科、內分泌科的11位專家為他們進行了細緻的診治。

據統計，人類已知的罕見病已經超過7000多種，罕見病患者已達4億。中國的罕見病患者已經達到2000萬，每年新增患者超20萬。近十年來，我國已將67%的罕見病納入國家醫保。湘雅三醫院院長江泓認為，需要醫護人員、病患家屬、社會公益組織等共同攜手，提高罕見病患者的生活質量，讓他們不再感到孤立無援。

△湘雅三醫院罕見病多學科義診活動現場

義診中既有“老病友”，也有患者從外地慕名而來

此次參與義診的患者中，既有慕名而來的新患者，也有專家長期“跟蹤”診療的老病友。在湘雅三醫院院長、一級主任醫師江泓的診室，一位來自珠海的患者老張正在接受細緻檢查。

三年前，老張發現自己頻繁眨眼，隨後出現吞嚥困難、動作遲緩、睡眠障礙等症狀，嚴重影響日常生活。他輾轉多地求醫，卻始終未能找到有效的治療方法。此次他專程驅車前來湘雅三醫院，希望能夠得到專業的幫助。江泓及其團隊為老張制定了個性化的診療方案，並建立了長期跟蹤回訪機制。

小杭患有脂肪肝、糖尿病等多種疾病，身體瘦弱，無法用語言交流，只能簡單模仿動作。雖然已經14歲，小杭卻不會說話，個子矮小，身材瘦削，也不怎麼與同齡人交流。在中國蔻德罕見病中心的幫助下，小杭一家得知了湘雅三醫院開展罕見病多學科義診的訊息。小杭前一天晚上和母親一起從邵陽隆回縣家中趕來，父親則在這天早晨凌晨4時從工作地廣東佛山趕到長沙。

醫院迅速組織了多學科專家團隊，對小杭進行了全面的會診。專家們從多學科角度給出了詳細意見和建議，共同為患者制定治療方案。

△醫生為小杭（中）做初步檢查

今年28歲的李先生（化姓）告訴記者，自己讀高中時出現視神經萎縮，雙眼視力僅有0.1。而後李先生的雙腿逐漸萎縮變細，行動開始出現些許困難，輾轉多家醫院後確診了腓骨肌萎縮症（CMT），並在基因檢測後得知此病是由父親遺傳所致。

2023年起，李先生開始在湘雅三醫院神經內科張如旭教授處就醫，病情控制得很不錯。“我讀大學時念了計算機，現在從事網際網路運營工作。小時候，我因為這個罕見病受到過一些歧視，希望社會各界多多關注罕見病人。”李先生說。

△張如旭教授為李先生看診

罕見病面臨高誤診、高漏診、用藥難

“亨廷頓舞蹈病”“黏寶寶”“蝴蝶結症”……這些看起來很美的名字對應的醫學名稱是：遺傳性慢性進行性舞蹈病、黏多糖貯積症、結節性硬化症……它們有一個共同的名字——罕見病。

雖然發病率低，但罕見病給患者和家庭帶來的痛苦卻非常深重。統計資料顯示，目前全球已確認的罕見病超過7000種。由於病例少、經驗不足，罕見病往往面臨高誤診、高漏診、用藥難等問題，患者往往被稱為“醫學的孤兒”。

為了改變這一現狀，湘雅三醫院近年來積極推動罕見病診療工作。醫院成立了罕見病門診，並採取了多學科合作的診療模式。江泓介紹，作為湖南省第一批罕見病診療協作網醫院之一，中南大學湘雅三醫院將繼續致力於罕見病診治能力建設。

醫院已將“建立以神經系統遺傳病與罕見病為龍頭的新湘雅腦科學研究中心”納入年度重點工作計劃，要把先進的診療經驗和管理經驗有機融合起來，促進醫院和社會的資源整合，爭取政府財政、醫保、科研等方面的投入，不斷提升罕見病診療能力和服務水平。同時，江泓也呼籲全社會關注罕見病患者，加強孕前、產前篩查和健康人致病基因篩查，實現優生優育和罕見病的早發現、早治療。

瀟湘晨報記者任彎灣 通訊員李姍 楊龍

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