29歲女孩患脊髓肌萎縮症，在協和醫院完成罕見病注射治療

極目新聞記者 劉迅

通訊員 張菡 金煦

近日，患有脊髓性肌萎縮症（SMA）的29歲女孩伊伊（化名）在協和醫院車谷院區，成功鞘內注射精準靶向治療藥物“諾西那生鈉”，這是該藥被納入醫保目錄後，該院首位受益的成人患者。

協和醫院車谷院區神經內科專家團隊檢查伊伊恢復情況

伊伊2歲時，家長髮現她不能和正常孩子一樣走路、蹦跳。隨著年齡的增長，她全身的肌肉逐漸出現萎縮，6歲開始便不能獨立行走，生活無法自理。經臨床和基因診斷，她被確診為Ⅲ型脊髓肌萎縮症。

此前很長一段時間，SMA是一種“絕症”，患者無藥可用，不得不面臨呼吸功能及運動能力進行性下降的困境，很多患者的生命受到威脅，獨立生活能力受到嚴重影響，給家庭帶來沉重的負擔和心理創傷。

去年11月28日，伊伊來到協和醫院神經內科罕見病門診尋求幫助。在醫院和科室的全力支援下，神經內科專家團隊牽頭為伊伊制定了鞘內注射諾西那生鈉的治療方案。考慮到患者病程長，且合併嚴重的脊柱側彎，鞘內給藥具有一定挑戰，該院車谷院區神經內科黎鋼、王夢蝶教授團隊，聯手麻醉科、超聲科、影像科的罕見病MDT專家團隊為伊伊進行了充分的術前評估。

多學科專家為伊伊制定了周全的治療方案

3月13日，神經內科劉志軍博士、麻醉科晏鑫博士為伊伊進行了床旁腰椎穿刺和鞘內注射，第一針注射順利完成。

醫生為伊伊完成第一針注射

協和醫院神經內科主任胡波教授介紹，SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，在中國的患病率約為十萬分之一。SMA患者由於染色體5q上的SMN1基因致病性變異，造成神經元存活蛋白（SMN）缺乏，導致脊髓前角運動神經元變性，進而引起嚴重的肌肉萎縮和無力。SMA的治療目前是遺傳性神經肌肉病治療的典範。諾西那生鈉鞘內注射治療可穩定SMA患者的病情並改善運動功能。通過後期持續給藥，伊伊也有望重獲部分已經喪失的運動能力。

伊伊一家與專家合影留念

胡波教授提醒，如果孩子出現四肢肌肉無力和萎縮，且發病年齡較早，應立即前往醫院進行SMA排查。所有的罕見病中，神經系統疾病的佔比最高。而且疾病症狀複雜多樣，隱匿性強。雖然罕見病治療難，但是最難的是儘早發現和儘早治療。

協和醫院作為罕見病診療網的首批成員單位之一，集結了內分泌科、血液科、骨科、兒科、風溼免疫科、神經內科等20餘個學科的專家，成立罕見病診療中心。該中心搭建以診斷、診療、科創、保障為一體的“四大平臺”，將多學科專家做“一站式”集結，讓更多罕見病患者能夠更快確診、更好治療、更高生活質量。

（以上圖片由通訊員金煦攝）

（來源：極目新聞）

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