罕路同行｜罕見病專家面對面交流會重磅來襲！與專家共話NF1-PN的多學科診療
*僅供醫學專業人士閱讀參考
關注罕見病，傳播專業學術觀點。
罕見病又稱孤兒病，其發病率低，並且往往是涉及多系統、多器官的慢性終身性疾病，嚴重時還會導致患者死亡，罕見病一直以來都面臨著難以確診、診斷週期長、無藥可用或藥價高昂等困境。
2023年釋出《第二批罕見病目錄》，神經纖維瘤病名列其中，I型神經纖維瘤病（NF1）佔所有神經纖維瘤病的96%，患者多幼年起病，臨床表現複雜，以神經纖維瘤為特徵性表型，還可伴多系統受累，在神經纖維瘤中，尤以叢狀神經細胞瘤（PN）進展迅速，患兒瘤體每年體積增長率15.9%，8%-13%患者會發生惡變，治療上較為棘手。當前NF1在診斷、治療、隨訪、管理等多方面存在挑戰[1]，如何有效建立規範化、高效的多學科診療體系，使NF1的診療體系更為科學、完備是醫療界關注的重要問題。
2024年6月12日晚，由中華社會救助基金會醫療公益基金（醫基金）發起的“罕路同行－罕見病專家面對面交流會”在線上召開。本期大會特邀四川省人民醫院劉進平教授、四川省人民醫院李迎春教授為主講者。
會議伊始，劉進平教授發表開場致辭，向會議發起方中華社會救助基金會醫療公益基金及與會者對於NF1這類罕見病的關注表示感謝，希望在本次會議上與會者能夠就罕見病的診治與管理進行專業交流，分享最新學術觀點。會議第一部分，劉進平教授聚焦於NF1的多學科診療指南，結合具體的臨床實踐，希望透過真實的臨床經驗，為臨床工作者帶來NF1診療的思路與借鑑。會議第二部分，李迎春教授就NF1的影像學表現和診療策略等內容進行了精彩分享，希冀為NF1研究和診治的發展賦能，讓未來NF1的診療更上一層樓。
圖1 劉進平教授開場致辭
Part 1：NF1症狀複雜多變，明確診斷並不簡單
★劉進平教授：
NF1患者隨年齡增長可出現多種臨床表現或併發症。初診及隨訪監測中的NF1患者均應接受詳細的體格檢查，如疑診脊旁神經根、神經幹、神經叢等部位出現神經纖維瘤的深部病變，應完善MRI、CT檢查，識別病灶範圍；如疑診周圍神經受累，應予患者神經超聲和電生理檢查評估。對於臨床診斷不明確，同時又需進一步接受診療或遺傳諮詢的疑似NF1患者，需進行基因檢測以明確分子診斷、輔助制定疾病管理方案，當前基因檢測首選全外顯子組測序。在疾病自然史中，隨年齡增長，患者會出現越來越多的症狀，並且惡性腫瘤風險有所增長，因此NF1必須儘快明確診斷，並開展早期干預。
圖2 劉進平教授分享主題報告
Part 2 ：NF1的診療需多學科協作，根據不同臨床症狀制定個體化治療方案
★劉進平教授：
最佳化NF1患者的診斷和管理需要包括面板科、外科、骨科、眼科等多學科在內科室專科醫生之間的密切合作。2023年，中國罕見病聯盟I型神經纖維瘤病多學科診療協作組重磅釋出了《I型神經纖維瘤病多學科診治指南（2023版）》，為我國NF1診療中的MDT體系建設助力。
2023年12月，四川省人民醫院成立了NF1罕見病MDT團隊，首先明確各組成科室的職責與分工，同時注重MDT患者一站式就診服務體驗，在線上線下開通掛號服務，為外省市患者、經濟困難患者、時間緊張患者開通綠色通道，一站式完成相關檢驗檢查，同時權威團隊針對檢查結果展開討論，幫助患者儘早明確診斷並確定適宜治療方案。
圖3 劉進平教授分享主題報告
Part 3：司美替尼可實現長期持續縮瘤，延長患兒生存期
★李迎春教授：
影像學在NF1的整個診療流程中發揮著至關重要的作用。NF1典型的表現包含咖啡牛奶斑、叢狀神經纖維瘤（PN）、Lisch結節等，通常不表現為雙側前庭神經鞘膜瘤、腦膜瘤、室管膜瘤，以此與2型神經纖維瘤病（NF2）鑑別。
PN是NF1的特徵性表現，沿面板、皮下、毗鄰脊柱及椎管內外排布，形成有特徵性的串珠樣形態，可侵襲周圍結構，其典型影像徵象為磁共振上的靶徵。NF1-PN進展迅速，患兒瘤體每年體積增長率15.9%，8%-13%患者會發生惡變。既往手術治療是NF1-PN的主要治療方式，但仍有較高復發風險，直到MEK抑制劑司美替尼的出現才打破了這一困境。司美替尼可有效延緩NF1-PN進展、改善症狀。此前研究表明在NF1-PN患兒中，司美替尼可實現長期持續縮瘤，客觀緩解率（ORR）高達68%，無進展生存期（PFS）長達6.7年，超自然史5倍，而在中國NF1-PN患兒中，應用司美替尼後疾病控制率（DCR）達100%。在臨床上，除新發症狀或體徵的NF1患者、瘤體負荷重且具有MPNST高風險的NF1患者，對於經司美替尼治療的患者，同樣需要進行規律的MRI評估和監測，以判斷藥物療效。
圖4 李迎春教授分享主題報告
Part 4: 建議對NF1患者進行全週期健康監測
★劉進平教授：
由於NF1患者起病年齡不一，臨床表現多樣且受累系統較多，因此NF1患者在各個階段都應接受定期健康觀察監測，以評估疾病進展，及早干預。
此外，重視患兒心理健康，進行恰當的疏導和管理也至關重要。對於NF1患者而言，即使沒有已知或可見的PN，同樣也要重視PN篩查及長期的隨訪監測。PN患者術後復發風險較高，且有惡變風險，需要長期規律隨訪監測，為更好地實現NF1患者的全週期健康監測，建議將磁共振成像應用於NF1患者全病程。
圖5 劉進平教授分享主題報告
大會總結
大會最後，李迎春教授發表總結致辭，指出目前全社會對NF1、NF1-PN的認識尚需進一步加強，指南的釋出進一步為NF1規範化診治突破了桎梏、鋪平了道路。司美替尼在中國的上市則為NF1-PN患兒帶來了除手術治療以外的新的治療選擇。未來，還需要社會各界共同努力，進一步推動NF1規範化診療體系建設，改善NF1的診療生態，從而為NF1患者創造一個更有希望的明天。感謝平臺給予分享知識的機會，期待在未來與各位同道進行更多專業的學術交流！
圖6 李迎春教授總結致辭
專家簡介
劉進平 教授
神經外科學博士，四川省人民醫院神經外科副主任醫師
脊柱脊髓亞專業醫療組長
電子科技大學醫學院碩士研究生導師；
中國罕見病聯盟神經纖維瘤病專業委員會委員；
四川省人民醫院神經纖維瘤病罕見病MDT祕書；
美國加州大學舊金山分校神經外科脊柱中心訪問學者；
中國研究型醫院學會脊髓脊柱專業委員會常務委員；
四川省神經外科醫師協會脊髓脊柱學組副組長；
四川省醫衛健促會神經脊柱脊髓專業委員會副主任委員
四川省神經外科醫師協會祕書；
成都市醫學會神經外科分會委員；
長期致力於椎管內腫瘤，頸椎病，腰椎病，顱頸交界區畸形等神經脊柱外科各類疾病的臨床診治和相關研究，在國內外醫學雜誌發表論文40餘篇，其中SCI論文21篇，主持四川省衛健委及四川省科技廳課題2項。
專家簡介
李迎春 教授
副主任醫師，亞專業方向為神經肌骨方向
四川省醫學會放射專委會委員
四川省醫學會放射專委會磁共振學組副組長
中國老年學和老年醫學學會腫瘤康復分會腫瘤影像與康復治療專家委員會委員
四川省腫瘤學會骨腫瘤專委會常委
成都高新醫學會放射專委會常委，頭頸專委會副主任委員
參考文獻：
[1]中國罕見病聯盟Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診療協作組.Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診治指南(2023版)[J].罕見病研究, 2023, 2(2):210-230.
更多兒科精彩內容掃描二維碼或點選閱讀原文，開啟醫生站網頁版即可檢視~
*"醫學界"力求所發表內容專業、可靠，但不對內容的準確性做出承諾；請相關各方在採用或以此作為決策依據時另行核查。